Titre : | Contractions of D4Z4 on 4qB subtelomeres do not cause facioscapulohumeral muscular dystrophy |
Revue : | American journal of human genetics (The), 75 |
Auteurs : | Lemmers RJLF ; Wohlgemuth M ; Frants RR ; Padberg GW ; Morava E ; van der Maarel SM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 1124-1130 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; allèle ; arbre généalogique ; carte de restriction ; chromosome 10 ; chromosome 4 ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; électrophorèse en champ pulsé ; famille ; féminin ; Hongrie ; masculin ; Pays-Bas ; polymorphisme génétique ; région D4Z4 ; télomère |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'allèle 4qB hors de cause dans le développement de la myopathie FSH (03/01/2005) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une myopathie associée à une contraction* de la séquence d'ADN D4Z4 située à l'extrémité du chromosome 4q. Au delà de D4Z4, et à l'état normal, on a montré l'existence de deux allèles A et B. La FSH est exclusivement associée à l'allèle 4qA. Dans une étude publiée en décembre 2004, une équipe néerlandaise a rapporté trois familles dont les malades atteints portant deux fragments raccourcis de D4Z4, l'un porté par l'allèle 4qA et l'autre sur 4qB. A chaque fois, les répétitions associées à la maladie étaient localisées sur le chromosome 4qA alors que les répétitions sur le chromosome 4qB étaient toujours héritées de parents sains. D'autre part, la présence de contractions de D4Z4 sur le chromosome 4qB chez cinq individus sains, suggère que celles-ci ne sont pas associées au développement de la myopathie FSH chez ceux qui en sont porteurs. Selon les auteurs, en dehors de la contraction de D4Z4, d'autres éléments de 4qA seraient requis pour le développement de la FSH. Par contre, l'allèle 4qB pourrait contenir des éléments qui préviendraient la maladie. *A l'état normal, le nombre de répétitions de D4Z4 varie d'un individu à l'autre de 11 à 100 unités. Chez des patients atteints de FSH, il y a une contraction de D4Z4 : le nombre de répétitions est inférieur à 11 unités. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15467981 |