Titre : | Cardiac and respiratory failure in Limb-Girdle muscular dystrophy 2I |
Revue : | Annals of neurology, 56, 5 |
Auteurs : | Poppe M ; Bourke J ; Eagle M ; Frosk P ; Wrogemann K ; Greenberg C ; Muntoni F ; Voit T ; Straub V ; Jones DH ; Shirodaria C ; Bushby K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 11/2004 |
Pages : | p. 738-741 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; Allemagne ; coeur ; complication de la maladie ; enfant ; évolution de la maladie ; examen respiratoire ; faiblesse musculaire ; féminin ; hétérozygote ; homozygote ; insuffisance cardiaque ; insuffisance respiratoire ; jeune adulte ; LGMDR9 liée à FKRP ; masculin ; prévalence ; Royaume-Uni ; suivi médical |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Atteintes cardiaque et respiratoire dans la myopathie des ceintures de type 2I (08/12/2004) La dystrophie musculaire des ceintures de type 2I (LGMD2I) est une maladie neuromusculaire due à des mutations dans le gène codant pour la FKRP (protéine reliée à la fukutine). Cette protéine est impliquée dans les mécanismes de glycosylation des dystroglycanes. Dans une étude publiée en novembre 2004, une équipe anglaise a déterminé la prévalence et la nature des complications cardiaques et respiratoires dans un groupe de patients atteints de LGMD2I. Sur les 38 patients étudiés, 55,3% présentaient une atteinte cardiaque dont 24% avec une défaillance myocardique avérée. Treize sujets avaient une défaillance respiratoire modérée et trois autres une altération sévère de leur capacité vitale respiratoire. Ces complications s'aggravaient avec l'âge et n'étaient pas corrélés pas avec la gravité de l'atteinte musculaire. Les auteurs préconisent une surveillance cardio-respiratoire accrue et une prise en charge adaptée pour les patients atteints de la LGMD2I. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15505776 |
Documents numériques (1)
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