Titre : | Electromyography guides toward subgroups of mutations in muscle channelopathies |
Revue : | Annals of neurology, 56, 5 |
Auteurs : | Fournier E ; Arzel M ; Sternberg D ; Vicart S ; Laforet P ; Eymard B ; Willer JC ; Tabti N ; Fontaine B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 11/2004 |
Pages : | p. 650-661 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; canal calcium ; canal chlore ; canal chlore (maladie neuromusculaire liée à) ; canal sodium ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; électrodiagnostic ; électromyographie ; exercice musculaire ; France ; jeune adulte ; maladie de la jonction neuromusculaire ; masculin ; muscle squelettique ; mutation génétique ; paralysie périodique familiale ; paramyotonie congénitale d'Eulenburg ; sujet sain |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'EMG : un outil prédictif pour le diagnostic moléculaire des canalopathies (08/12/2004) Les paralysies périodiques familiales (PPF) et les myotonies sont des maladies de l'excitabilité du muscle squelettique, dues à des mutations dans les gènes codant des canaux ioniques voltage-dépendants* : CLCN1 pour le canal chlore, SCN4A pour le canal sodium et CACNA1S pour le canal calcium. Il existe trois formes de myotonies et deux formes de paralysies périodiques : hyper et hypokaliémique. Les conséquences des mutations d'un canal ionique sur l'excitabilité de la membrane musculaire peuvent être analysées par électromyographie (EMG). Dans une étude publiée en novembre 2004, une équipe française de la Pitié-Salpetrière, a pratiqué un EMG chez 51 patients atteints de PPF ou de différentes formes de myotonies. Les mutations portées par ces patients n'étaient pas connues. L'EMG montrait des corrélations entre les symptômes cliniques et les réponses électriques du muscle à des exercices spécifiques. Les médecins ont également identifié cinq profils électromyographiques différents qui correspondraient aux cinq sous-groupes de mutations et aux cinq formes de canalopathies. Les auteurs préconisent le recours à l'EMG comme substitut du diagnostic moléculaire des canalopathies lorsque le criblage des mutations s'avère difficile. * Un canal ionique est une sorte de tunnel (situé dans la membrane cellulaire) que des ions spécifiques empruntent pour entrer et sortir de la cellule. Les canaux ioniques voltage-dépendants sont spécifiques de certains ions. Ils s'ouvrent et se referment en fonction du voltage appliqué à la cellule musculaire (par exemple lors de l'excitation de la fibre musculaire). |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=15389891&query_hl=24&itool=pubmed_docsum |