Titre : | C283Y gamma-sarcoglycan gene mutation in the Bulgarian Roma (Gypsy) population: prevalence study and carrier screening in a high-risk community |
Revue : | Clinical genetics, 66, 5 |
Auteurs : | Georgieva B ; Todorova A ; Tournev I ; Mitev V ; Kremensky I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 467-472 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Bulgarie ; consanguinité ; diagnostic ; génétique ; hétérozygote ; LGMDR5 liée au gamma-sarcoglycane ; masculin ; mutation génétique ; nouveau-né ; polymorphisme génétique ; prévalence ; répartition géographique ; Tsiganes |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Distribution géographique et dépistage de la mutation fondatrice C283 Y (LGMD 2C) dans la communauté tzigane de Bulgarie (08/12/2004) La dystrophie musculaire de type 2C (LGMD2C) est une maladie neuromusculaire autosomique récessive due à des mutations dans le gène codant pour la gamma-sarcoglycane. Une mutation faux-sens fondatrice C283 Y a été identifiée uniquement chez des patients de la communauté tzigane dans les différents pays d'Europe. Les Tziganes vivent principalement dans le nord-est de la Bulgarie et représentent 4,7% de la population du pays. Dans une étude publiée en novembre 2004 et basée sur les tests de dépistage à la naissance sur papier buvard, une équipe bulgare a montré que la mutation C283 Y dans la population tzigane n'était pas seulement restreinte au nord-est de la Bulgarie. Les communautés vivant dans deux régions du centre et deux régions de l'ouest présentent également un pourcentage significatif de cette mutation. Dans un but de prévention, les auteurs conseillent au réseau sanitaire bulgare de renforcer le programme de dépistage de sujets atteints de LGMD2C et de porteurs sains dans ces régions. L'endogamie et la consanguinité étant importantes dans cette communauté, les auteurs craignent que la LGMD2C ne devienne un problème de santé publique grave dans ce pays. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15479193 |