Titre : | A newly identified chromosomal microdeletion of the rapsyn gene causes a congenital myasthenic syndrome. |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 14, 11 |
Auteurs : | Müller JS ; Abicht A ; Christen HJ ; Stucka R ; Schara U ; Mortier W ; Huebner A ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 744-749 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Allemagne ; arbre généalogique ; carte génique ; chromosome 11 ; délétion chromosomique ; enfant ; enzyme de restriction ; étude de cas ; grossesse ; jonction neuromusculaire ; localisation du gène ; marqueur génétique ; masculin ; microsatellite ; mutation génétique ; polymorphisme génétique ; prélèvement sanguin ; rapsyne ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15482960 |