Titre : | Increased levels of adenine nucleotide translocator 1 protein and response to oxidative stress are early events in facioscapulohumeral muscular dystrophy muscle |
Revue : | Journal of molecular medicine, 83 |
Auteurs : | Laoudj-Chenivesse D ; Carnac G ; Bisbal C ; Hugon G ; Bouillot S ; Desnuelle C ; Vassetzky Y ; Fernandez A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 216-224 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adénine nucléotide translocase ; adolescent ; adulte ; apoptose ; biopsie musculaire ; dégenérescence de la fibre musculaire ; densitométrie ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; électrophorèse bidimensionnelle ; enfant ; étude de cohorte ; étude quantitative ; expression génique ; féminin ; France ; hydrolase ; identification de la protéine ; jeune adulte ; masculin ; muscle squelettique ; protéine de choc thermique ; protéine mitochondriale ; spectrométrie de masse ; stress oxydatif ; structure primaire (protéine) ; superoxyde dismutase ; Western blot |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - FSH : sur-expression d’ANT1 et dysfonctionnement mitochondrial dans les muscles La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie héréditaire associée à des diminutions de répétitions appelées D4Z4 dans la région chromosomique 4q35. Plusieurs études récentes ont donné des résultats contradictoires à propos des changements d’expression de certains gènes localisés en 4q35 tels que ANT1 (adenine nucleotide translocator). ANT1 est un composant majeur de la mitochondrie*. Dans une étude publiée en mars 2005, une équipe française de Montpellier a trouvé une augmentation marquée des niveaux d’expression d’ANT1 dans les muscles affectés et non affectés de patients atteints de FSH. En outre, de nombreuses protéines impliquées dans la fonction mitochondriale et dans la protection contre le stress oxydatif sont également spécifiquement modifiées dans tous les muscles de patients FSH par rapport à des sujets sains. D’après ces résultats, la sur-expression d’ANT1 et le dysfonctionnement de la mitochondrie pourraient être des évènements précoces dans le mécanisme physiopathologique de FSH et représenter des cibles thérapeutiques potentielles. * Mitochondrie : petit organite situé dans le cytoplasme fournissant l’énergie nécessaire au bon fonctionnement de la cellule. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15551024 |