Titre : | A new form of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy (LGMD1G) with progressive fingers and toes flexion limitation maps to chromosome 4p21 |
Revue : | European journal of human genetics, 12, 12 |
Auteurs : | Starling A ; Kok F ; Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 1033-1040 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; âge de début de la maladie ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; Brésil ; chromosome 4 ; doigt ; dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante ; faiblesse musculaire ; famille ; féminin ; flexion-extension ; haplotype ; immunohistochimie ; liaison génétique ; localisation du gène ; marqueur génétique ; masculin ; muscle biceps brachial ; Western blot |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/12/2004 - Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G Article basé sur 12 malades d'une famille brésilienne. Signes cliniques : dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante d'apparition tardive, limitation progressive de la flexion des doigts et des orteils. Localisation du gène responsable dans la région chromosomique 4p21. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15367920 |