Titre : | Huitièmes journées des maladies du système nerveux périphérique ; La maladie de Charcot-Marie-Tooth : du phénotype au génotype |
Revue : | Revue neurologique (Paris), 160, 12 |
Auteurs : | Huitièmes journées des maladies du système nerveux périphérique ; Dubourg O |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 1221-1229 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | article de type review ; chromosome 17 ; classification des maladies ; CMT forme axonale ; CMT forme démyélinisante ; CMT1A ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; CMT2A1 ; CMTX1 ; connexine 32 ; diagnostic ; hétérogénéité phénotypique ; histochimie ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; vitesse de conduction nerveuse |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15602373 |