Titre : | Severe congenital muscular dystrophy in a Mexican family with a new nonsense mutation (R2578X) in the laminin alpha-2 gene |
Revue : | Journal of human genetics, 48 |
Auteurs : | Rosas-Vargas H ; Meza-Espinosa P ; Mendoza I ; Huicochea JC ; Ramon G ; Salamanca F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 91-95 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; complexe dystrophine ; consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; créatine kinase ; dystrophie musculaire congénitale ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène LAMA2 ; hétérozygote ; immunofluorescence ; IRM ; mérosine ; Mexique ; mutation non-sens ; substance blanche cérébrale |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=12601554 |