Titre : | Somatic mosaicism for a heterozygous deletion of the survival motor neuron (SMN1) gene |
Revue : | European journal of human genetics, 13, 3 |
Auteurs : | Eggermann T ; Zerres K ; Anhuf D ; Kotzot D ; Fauth C ; Rudnik Schoneborn S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 309-313 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; arbre généalogique ; chromosome 5 ; conseil génétique ; délétion génétique ; diagnostic ; étude de cas ; famille ; gène SMN1 ; génétique ; liaison génétique ; mosaïcisme somatique ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15586177 |