Titre : | Mutation rates in the dystrophin gene : A hotspot of mutation at a CpG dinucleotide |
Revue : | Human mutation, 25, 2 |
Auteurs : | Buzin CH ; Feng J ; Yan J ; Scaringe W ; Liu Q ; den Dunnen JT ; Mendell JR ; Sommer SS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 177-188 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | délétion génétique ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; hybridation d'acides nucléiques ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amélioration du diagnostic moléculaire des dystrophinopathies (10/03/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations du gène de la dystrophine. La majorité des mutations (59% des patients DMD) sont des grandes délétions facilement détectables par une méthode standard de PCR multiplex. Dans une étude publiée en février 2005, une équipe américaine a recherché des mutations du gène de la dystrophine chez 141 patients DMD ne présentant pas de grandes délétions. Pour cela, deux techniques ont été utilisées : la DOVAM ou " detection of virtually all mutations " et la MAPH ou " multiplex amplification probe hybridization ". Des mutations (90% de mutations ponctuelles, 13% de duplications et 7% de délations) ont été détectées chez 90% des patients testés. Les résultats ont également indiqué l'existence d'un point chaud de mutations sur le doublet de nucléotide 8713 C-G. Enfin, les auteurs ont constaté que les délétions de deux à trois nucléotides étaient beaucoup moins fréquentes que les délétions de quatre à cinq nucléotides. Les techniques DOVAM et MAPH permettent donc d'améliorer le dépistage de mutations difficilement détectables dans le gène de la dystrophine par les méthodes classiques. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15643612 |