Titre : | Automated genomic sequence analysis of the three collagen VI genes : applications to Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy |
Revue : | Journal of medical genetics, 42 |
Auteurs : | Lampe AK ; Dunn DM ; von Niederhausern AC ; Hamil C ; Aoyagi T ; Laval SH ; Marie SK ; Chu ML ; Swoboda KJ ; Muntoni F ; Bonnemann CG ; Flanigan KM ; Bushby KMD ; Weiss RB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 108-120 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | collagène VI ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; gène COL6 ; génétique moléculaire ; génome ; mutation génétique ; myopathie de Bethlem ; séquençage ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Vers une amélioration du diagnostic moléculaire des myopathies avec déficit en collagène VI. (22/03/05) La dystrophie musculaire congénitale d'Ulrich (DMCU) et la myopathie de Bethlem (MB) sont dues à des mutations dans les gènes du collagène VI : COL6A1, COL6A2 et COL6A3 codant respectivement chacune trois chaînes constituant le collagène VI. La MB est une maladie autosomique dominante caractérisée généralement par une atteinte musculaire modérée alors que la DMCU est décrite comme une maladie autosomique récessive plus sévère. Dans une étude publiée en février 2005, une équipe anglaise a utilisé la technique SAIP (single condition amplification/internal primer) pour analyser directement les 107 exons des gènes COL6A chez 79 patients ayant eu un diagnostic clinique de DMCU ou de MB. Cette méthode est connue pour être rapide, fiable et économique mais n'avait pas encore été testée sur un locus autosomique. Des mutations ont été trouvées chez 62% des patients, ce qui représente le double des mutations identifiées jusqu'à présent. La plupart des mutations présentaient le mode de transmission attendu (dominante pour les MB et récessive pour les DMCU). Cependant, certains patients DMCU portaient des mutations dominantes alors que la maladie était récessive cliniquement. D'autre part, les auteurs ont retrouvé chez quelques patients, des mutations sur deux gènes COL6A différents, résultat jamais décrit jusqu'à présent. Cette étude confirme le très grand polymorphisme des gènes du collagène VI et confirme l'existence d'une transmission autosomique dominante chez une proportion non négligeable de patients DMCU. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15689448 |