Titre : | Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy |
Revue : | New England Journal of Medicine (The), 352, 4 |
Auteurs : | Arad M ; Maron BJ ; Gorham JM ; Johnson WH Jr ; Saul JP ; Perez-Atayde AR ; Spirito P ; Wright GB ; Kanter RJ ; Seidman CE ; Seidman JG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 27/01/2005 |
Pages : | p. 362-372 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; cardiomyopathie hypertrophique ; diagnostic différentiel ; électrocardiographie ; gène LAMP2 ; gène PRKAG2 ; glycogénose ; histopathologie ; hypertrophie ventriculaire gauche ; immunohistochimie ; microscopie électronique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cardiomyopathie hypertrophique : premier symptôme révévaleur d'une glycogénose. (22/03/05) L'hypertrophie du ventricule gauche (HVG) est une des caractéristiques principales de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH), maladie autosomique dominante due à des mutations dans le gène d'une protéine du sarcomère. Des mutations dans le gène de la PRKAG2 (AMP-activated protein kinase gamma2) peuvent également provoquer une HVG (ressemblant à une CMH) en stimulant de façon excessive les vésicules de stockage du glycogène. On observe la même manifestation pathologique dans les maladies du métabolisme du glycogène telles que : la maladie de Pompe due à des mutations du gène GAA (acid alpha-1,4-glucosidase), la maladie de Fabry due à des mutations dans le gène GLA (alpha-galactosidase) et la maladie de Danon due à des mutations dans le gène LAMP2 (lysosome-associated membrane protein 2). Dans une étude publiée en janvier 2005, une équipe américaine a recherché des mutations dans ces quatre gènes (PRKAG2, GAA, GLA et LAMP2) chez 35 patients avec CMH mais sans mutation dans le gène d'une protéine du sarcomère. Deux mutations dans LAMP2 et une mutation dans PRKAG2 ont été identifiées chez 3 patients présentant une HVG évidente et des anomalies à l'ECG. Par la suite, les auteurs ont examiné deux autres séries de patients : 20 sujets avec HVG importante (épaisseur de la paroi du VG supérieure ou égale à 30 mm) mais sans anomalie à l'ECG et 24 individus avec HVG et des signes de préexcitation ventriculaire à l'ECG. Chez le deuxième groupe, 4 mutations dans LAMP2 et 7 mutations dans PKRAG2 ont été retrouvées. Les caractéristiques cliniques associées aux mutations de LAMP2 étaient le sexe masculin, une hypertrophie sévère à début précoce, une pré-excitation ventriculaire et l'élévation asymptomatique de deux protéines sanguines. En conclusion, les mutations de LAMP2 et de PRKAG2 peuvent entraîner des glycogénoses à manifestation systémique typique mais peuvent aussi se présenter comme une cardiomyopathie primitive isolée. Le diagnostic différentiel peut être fait par l'existence du signe de pré-excitation ventriculaire à l'ECG. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15673802 |