Titre : | Congenital or late-onset myopathy in patients with the T14709C mtDNA mutation |
Revue : | Journal of the neurological sciences, 228, 1 |
Auteurs : | Mancuso M ; Ferraris S ; Nishigaki Y ; Azan G ; Mauro A ; Sammarco P ; Krishna S ; Tay SKH ; Bonilla E ; Romansky SG ; Hirano M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 93-97 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; biopsie musculaire ; complexe IV de la chaîne respiratoire ; déficit de la chaîne respiratoire ; diabète sucré ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire progressive ; fibre rouge mitée ; fratrie ; génétique moléculaire ; hérédité maternelle ; histochimie ; insuffisance respiratoire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie mitochondriale ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation de l'ADN mitochondrial entraîne une myopathie congénitale ou une myopathie à début tardif fréquemment associées à un diabète (22/03/05) Des mutations de l'ADN mitochondrial sont à l'origine de nombreuses pathologies qui se manifestent par un spectre clinique très large tel que les myopathies, les cardiomyopathies ou le diabète. Dans une étude publiée en janvier 2005, une équipe américaine a rapporté les cas de trois patients ayant la même mutation T14709C dans le gène tRNAGlu de l'ADN mitochondrial, mais avec des phénotypes cliniques différents. Le premier patient, âgé de 21 mois, présentait une myopathie congénitale associée à une détresse respiratoire et un retard mental modéré. Les deux autres patients, appartenant à une même fratrie et âgés respectivement de 51 et 55 ans, avaient développé une myopathie lentement progressive associée à un diabète. Chez ces 3 individus, l'activité de la chaîne respiratoire mitochondriale était altérée. Ces deux phénotypes (myopathie congénitale ou à début tardif) ont déjà été décrits chez d'autres sujets ayant la même mutation, avec association fréquente du diabète. Une recherche ciblée des mutations dans l'ADN mitochondrial est donc conseillée lors du diagnostic moléculaire d'une myopathie avec diabète. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15495069 |