Titre : | A new model mouse for Duchenne muscular dystrophy produced by 2.4 Mb deletion of dystrophin gene using Cre-loxP recombination system |
Revue : | Biochemical and biophysical research communications, 328, 2 |
Auteurs : | Kudoh H ; Ikeda H ; Kakitani M ; Ueda A ; Hayasaka M ; Tomizuka K ; Hanaoka K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 507-516 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | délétion génétique ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; hypertrophie musculaire ; masculin ; muscle squelettique ; mutation génétique ; souris ; stérilité ; trouble du comportement |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Délétion du gène entier de la dystrophine obtenue chez un modèle souris (10/03/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD de la dystrophine. Ce gène, très complexe, code de nombreuses isoformes de la dystrophine spécifiques à certains tissus. La mutation ponctuelle dans l'exon 23 chez la souris mdx (modèle animal très utilisé dans la DMD) entraîne un déficit de la dystrophine complète mais respectant certaines isoformes.. Dans une étude publiée en mars 2005, une équipe japonaise a créé, à partir d'un système cre-loxP, un nouveau modèle de souris " DMD-null " dans lequel le gène DMD est entièrement délété. Ces souris sont viables mais présentent une dystrophie musculaire avec hypertrophie. Un comportement anormal et une stérilité des mâles ont également été observés chez ces souris. Nouveau modèle animal de la DMD, la souris DMD-null permettra de mieux comprendre la fonction de chaque isoforme de la dystrophine, en les faisant exprimer spécifiquement chez cet animal. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15694376 |