Titre : | Titinopathies and extension of the M-line mutation phenotype beyond distal myopathy and LGMD2J |
Revue : | Neurology, 64, 4 |
Auteurs : | Udd B ; Vihola A ; Sarparanta J ; Richard I ; Hackman P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 22/02/2005 |
Pages : | p. 636-642 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; faiblesse musculaire ; Finlande ; France ; hétérozygote ; IRM ; LGMDR10 liée à la titine ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale de type Udd ; photographie ; recherche biomédicale ; titine |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15728284 |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 19262615 |