Titre : | Homozygosity mapping of autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT4H) to a novel locus on chromosome 12p11.21-q13.11 |
Revue : | Journal of medical genetics, 42, 3 |
Auteurs : | de Sandre-Giovannoli A ; Delague V ; Hamadouche T ; Chaouch M ; Krahn M ; Boccaccio I ; Maisonobe T ; Chouery E ; Jabbour R ; Atweh S ; Grid D ; Mégarbané A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 260-265 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Algérie ; arbre généalogique ; biopsie nerveuse ; carte de restriction ; chromosome 12 ; classification des maladies ; CMT4H ; consanguinité ; démyélinisation ; électrodiagnostic ; équinisme ; faiblesse musculaire ; gène candidat ; génétique moléculaire ; histopathologie ; liaison génétique ; Liban ; nerf périphérique ; photographie ; recherche biomédicale ; scoliose ; scoliose neurologique ; transmission autosomique récessive ; vitesse de conduction nerveuse |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La CMT4H : nouvelle forme de CMTautosomique récessif liée au locus 12p11.21-q13.11 (23/05/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogène, caractérisées par une atteinte du nerf périphérique*, entraînant principalement un déficit musculaire, plus ou moins associé à troubles de la sensibilité. Dans une étude publiée en mars 2005, une équipe française de l’Inserm dirigée par N. Lévy (CHU Timone, Marseille), a rapporté une nouvelle forme de CMT démyélinisante autosomique récessive chez deux familles consanguines : une famille libanaise et une famille algérienne. Les analyses d’haplotypes ont permis de localiser l’anomalie génétique correspondante en 12p11.21-q13.11. Les auteurs ont nommé cette nouvelle forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth, la CMT4H. * nerfs reliant la moelle épinière aux muscles |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15744041 |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 15744041 |