Titre : | Myotonia and muscle contractile properties in mice with six5 deficiency |
Revue : | Muscle & Nerve, 31, 4 |
Auteurs : | Personius KE ; Nautiyal J ; Reddy S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 04/2005 |
Pages : | p. 503-505 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arythmie cardiaque ; cataracte ; contractilité ; dystrophie myotonique de type 1 ; électromyographie ; faiblesse musculaire ; gène DMAHP ; histochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myotonine protéine kinase ; souris modèle ; stérilité ; testicule ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - Dystrophie myotonique de Steinert : fonction musculaire normale chez les souris déficitaires en SIX5 La dystrophie myotonique de type 1 ou de Steinert (DM1) est une maladie héréditaire caractérisée par une faiblesse musculaire squelettique, une myotonie, une cataracte, des arythmies cardiaques et des troubles endocriniens. La DM1 est associée à une expansion de répétitions du triplet de nucléotides CTG dans le gène DMPK, entraînant respectivement, l’accumulation d’ARN DMPK mutant dans le noyau et une diminution de l’expression de SIX5, un gène à proximité. Les souris partiellement déficitaires en SIX5 (SIX5-/+) présentent une cataracte et des anomalies de la conduction cardiaque tandis que les souris complètement déficitaires en SIX5 (SIX5-/-) sont stériles avec une diminution de la masse testiculaire, signes évocateurs d’une DM1. Cependant, les effets d’une perte de SIX5 sur le muscle étaient jusque là inconnus. Dans une étude publiée en avril 2005, une équipe américaine a montré que la fonction musculaire (propriétés contractiles et activité électromyographique) et les caractéristiques histologiques du muscle étaient normales chez les souris SIX5-/+ et SIX5-/-. Ces résultats suggèrent l’implication d’autres gènes dans la physiopathologie de DM1. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15536612&query_hl=8 |