Titre : | Clinical variability of CMS-EA (congenital myasthenic syndrome with episodic apnea) due to identical CHAT mutations in two infants |
Revue : | European journal of paediatric neurology, 9, 1 |
Auteurs : | Barisic N ; Müller JS ; Paucic-Kirincic E ; Gazdik M ; Lah-Tomulic K ; Pertl A ; Sertic J ; Zurak N ; Lochmuller H ; Abicht A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 7-12 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | apnée ; cerveau ; choline acétyltransférase ; Croatie ; étude de cas ; gène CHAT ; mutation génétique ; synapse ; syndrome d'apnées obstructives du sommeil ; syndrome myasthénique congénital ; trouble psychomoteur |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15701560&query_hl=10 |