Titre : | LGMD2A : genotype-phenotype correlations based on a large mutational survey on the calpain 3 gene |
Revue : | Brain, 128, 4 |
Auteurs : | Saenz A ; Leturcq F ; Cobo AM ; Poza JJ ; Ferrer X ; Otaegui D ; Camano P ; Urtasun M ; Vilchez J ; Gutierrez-Rivas E ; Emparanza J I ; Merlini L ; Paisan C ; Goicoechea M ; Blazquez L ; Eymard B ; Lochmuller H ; Walter M ; Bonnemann C ; Figarella-Branger D ; Kaplan JC ; Urtizberea JA ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A ; Bonnemann CG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 732-742 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | calpaïne 3 ; corrélation génotype-phénotype ; évolution de la maladie ; gène CAPN3 ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15689361&query_hl=4 |