Titre : | Deletion of both MTM1 and MTMR1 genes in a boy with myotubular myopathy |
Revue : | American Journal of Medical Genetics, 134A, 3 |
Auteurs : | Zanoteli E ; Oliveira ASB ; Gabbai AA ; Laporte J ; Kretz C ; Mandel JL ; Buj Bello A ; Rocha JCC ; Perez ABA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 338-340 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | délétion génétique ; enfant ; étude de cas ; exon ; gène MTM1 ; gène MTMR1 ; génétique moléculaire ; masculin ; myopathie myotubulaire liée à l'X |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15690409&query_hl=6 |