Titre : | Genetics of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A : mutations, inheritance, phenotypic variability, and founder effect |
Revue : | Journal of medical genetics, 42, 4 |
Auteurs : | Claramunt R ; Pedrola L ; Sevilla T ; Lopez de Munain A ; Berciano J ; Cuesta A ; Sanchez-Navarro B ; Millan JM ; Saifi GM ; Lupski JR ; Vilchez JJ ; Espinos C ; Palau F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 358-365 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; CMT4A ; effet fondateur ; Espagne ; gène ; génétique moléculaire ; hérédité ; hétérogénéité phénotypique ; lettre ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15805163&query_hl=1 |