Résumé :
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Neuropathie héréditaire type 4A : Charcot-Marie-Tooth ou maladie mitochondriale ? (23/05/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogène, caractérisées par une atteinte du nerf périphérique *, entraînant principalement un déficit musculaire, plus ou moins associé à troubles de la sensibilité. La CMT4A, due à des mutations du gène GDAP1 (ganglioside-induced differentiation-associated protein 1), est la forme la plus fréquente de CMT récessif. Elle peut, soit être associée à un phénotype démyélinisant**, soit à un phénotype axonal. Dans une étude publiée en avril 2005, une équipe espagnole a recherché la distribution tissulaire et la localisation intra-cellulaire de la protéine GDAP1. Les résultats montrent que GDAP1 est plus fortement exprimée dans les axones que dans la gaine de myéline. Par ailleurs, GDAP1 est localisée dans la membrane des mitochondries***. Cette étude suggère que la CMT4A est en fait une neuropathie mitochondriale touchant principalement les axones et qu’appartient à une nouvelle classe de maladies mitochondriales causées par des mutations de gènes nucléaires. Selon les auteurs, GDAP1 jouerait un rôle dans la maintenance du réseau mitochondrial. * nerf reliant la moelle épinière aux muscles ** La gaine de myeline est une enveloppe isolante qui recouvre l’axone et permet à l'influx nerveux de circuler plus rapidement. L’axone est le prolongement de la cellule nerveuse (neurone) parcourue par l'influx nerveux *** la mitochondrie est un organite cytoplasmique qui joue le rôle de producteur d'énergie pour la cellule.
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