Titre : | Dilated cardiomyopathy may be an early sign of the C826A fukutin-related protein mutation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 15, 5 |
Auteurs : | Müller T ; Krasnianski M ; Witthaut R ; Deschauer M ; Zierz S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 372-376 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cardiomyopathie dilatée ; créatine kinase ; dégenérescence de la fibre musculaire ; fukutine ; gène FKRP ; génétique moléculaire ; IRM ; LGMDR9 liée à FKRP ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/08/05 - Une atteinte cardiaque révélatrice d’une forme de myopathie des ceintures type LGMD 2I. Les myopathies des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représentent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires caractérisé par une atteinte des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). La LGMD de type 2I est une forme autosomique récessive de myopathie des ceintures, due à des mutations dans le gène FKRP (fukutin-related protein). Elle est caractérisée généralement par une atteinte musculaire d’intensité variable, fréquemment associée à une cardiomyopathie. Dans une étude publiée en mai 2005, une équipe allemande a rapporté trois cas de la même famille présentant une cardiomyopathie dilatée sans aucun signe clinique d’atteinte musculaire squelettique. Ces trois patients portaient une mutation homozygote C826A dans le gène FKRP. D’après les auteurs, une cardiomyopathie dilatée isolée pourrait donc être un signe précoce d’une LGMD2I liée à la mutation C826A. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15833432&query_hl=9 |