Titre : | Characterization of mouse myotilin and its promoter |
Revue : | Biochemical and biophysical research communications, 329 |
Auteurs : | Mologni L ; Moza M ; Lalowski MM ; Carpen O |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 1001-1009 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; actinine ; biologie moléculaire ; filamine ; foie ; génétique moléculaire ; LGMD liée à la myotiline ; motricité ; muscle squelettique ; myocarde ; myopathie myofibrillaire ; myotiline ; poumon ; promoteur (génétique) ; sarcomère ; souris ; strie Z ; technique d'histologie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/08/05 - Myotiline : une protéine musculaire quasi-identique chez la souris et l’homme. La myotiline est un composant des disques Z du sarcomère* dans les muscles squelettiques et cardiaque chez l’homme. Elle interagit avec de nombreuses protéines du cytosquelette suggérant son rôle important dans l’organisation structurelle du sarcomère. Les mutations dans le gène de la myotiline entraînent soit une forme de myopathie des ceintures (LGMD1A) soit une myopathie myofibrillaire. Afin de mieux comprendre le rôle de la myotiline et son implication physiopathologique dans ces deux maladies, une équipe finlandaise a étudié le gène et l’expression de la myotiline chez la souris. D’après les résultats publiés en avril 2005, la structure, l’expression et la régulation du gène ainsi que la fonction de la protéine étaient largement conservées entre la myotiline de souris et la myotiline humaine. En effet, la protéine murine est à 90% identique à son orthologue** humain. De plus, comme chez l’homme, elle est exprimée principalement dans les muscles squelettiques et cardiaque et ce durant les stades tardifs du développement des fibres musculaires. L’ensemble de ces données indique que la souris pourrait représenter un bon modèle pour l’étude de la LGMD1A et de la myopathie myofibrillaire liée à la myotiline. * le sarcomère est la plus petite unité contractile des fibres musculaires ** orthologues : gènes d'espèces différentes dont les séquences sont homologues. Ils dérivent d'un même gène ancestral et ont divergé avec la différenciation des espèces |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15752755&query_hl=7 |