Titre : | A new syndrome of myopathy with muscle spindle excess |
Revue : | Journal of perinatal medicine, 33 |
Auteurs : | Stassou S ; Nadroo A ; Schubert R ; Chin S ; Gudavalli M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 179-182 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arthrogrypose ; cardiomyopathie hypertrophique ; étude de cas ; fuseau neuromusculaire ; histopathologie ; nouveau-né ; photographie ; rétraction musculaire ; tétraplégie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/08/2005 - Une nouvelle myopathie avec excès de fuseaux neuromusculaires. Dans une étude publiée en 2005, une équipe américaine a rapporté le cas d’un nouveau-né prématuré présentant une arthrogrypose, une cardiomyopathie hypertrophique et une paralysie flasque des quatre membres. L’examen histopathologique a révélé la présence excessive de fuseaux neuromusculaires (FNM)*. La coexistence d’une myopathie avec excès de FNM et une cardiomyopathie hypertrophique avait été préalablement rapportée chez trois patients par une autre équipe. Les auteurs proposent qu’il puisse s’agir d’un nouveau syndrome caractérisé par une cardiomyopathie hypertrophique, une arthrogrypose et une myopathie avec excès de fuseaux neuromusculaires. L’échographie en période prénatale et la particularité du tableau clinique doivent faire évoquer d’emblée une pathologie neuromusculaire. * Les fuseaux neuromusculaires sont des mécanorécepteurs sensibles aux états et aux variations de la longueur du muscle. Ils sont constitués de fibres musculaires spécialisées : les fibres musculaires intrafusales et extrafusales. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15843272&query_hl=5 |