Titre : | Correction of glycogen storage disease type II by an adeno-associated virus vector containing a muscle-specific promoter |
Revue : | Molecular therapy, 11, 6 |
Auteurs : | Sun B ; Zhang H ; Franco LM ; Brown T ; Bird A ; Schneider A ; Koeberl DD |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 889-898 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | coeur ; créatine kinase ; histopathologie ; immunologie-allergologie ; maladie de Pompe ; maltase acide ; muscle squelettique ; promoteur (génétique) ; souris ; thérapie génique ; vecteur adénoassocié |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/08/2005 - Avancée marquante dans la thérapie génique de la maladie de Pompe. La maladie de Pompe est due à un déficit en une enzyme appelée alpha-glucosidase (GAA), entraînant une accumulation pathologique de glycogène dans les tissus. La forme infantile très sévère entraîne une mort précoce due à une défaillance cardiorespiratoire. En dehors de l’enzymothérapie substitutive (Genzyme®), une des pistes thérapeutiques alternatives consiste à remplacer le gène GAA muté par un gène GAA synthétique apporté dans l’organisme par un vecteur viral AAV (associated adeno virus). Dans une étude publiée en juin 2005, une équipe américaine a testé chez des souris modèles de la maladie de Pompe (gène GAA supprimé) un vecteur AAV contenant le gène GAA couplé à un promoteur spécifiquement musculaire. Ce système permet d’exprimer le gène GAA seulement dans les tissus musculaires limitant ainsi la réaction immunitaire. L’injection en intraveineuse de nombreuses particules de ce vecteur a entraîné une restauration de l’expression du gène GAA et une diminution de l’accumulation du glycogène dans les muscles squelettiques et cardiaque. Ces résultats ont persisté jusqu’à 24 semaines après l’injection. D’après les auteurs, l’utilisation d’un vecteur AAV contenant un gène GAA ne s’exprimant que dans le muscle, représente une bonne approche thérapeutique dans la maladie de Pompe. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15922959&query_hl=6 |