Titre : | Sarcoglycanopathies and the risk of undetected deletion alleles in diagnosis |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | White SJ ; de Willige SU ; Verbove D ; Politano L ; Ginjaar I ; Breuning MH ; den Dunnen JT |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | 26, 1, 59 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; consanguinité ; délétion génétique ; dystrophie musculaire des ceintures ; effet fondateur ; exon ; gène SGCA ; gène SGCB ; gène SGCD ; gène SGCG ; génétique moléculaire ; hybridation d'acides nucléiques ; Italie ; mutation génétique ; sarcoglycane ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Le diagnostic moléculaire des sarcoglycanopathies amélioré grâce à la technique MAPH. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représentent un groupe de maladies caractérisées par une faiblesse progressive des muscles des épaules (ceinture scapulaire) et du bassin (ceinture pelvienne). Différentes formes de LGMD ont été identifiées dont les sarcoglycanopathies qui sont dues à un déficit en sarcoglycanes (SG). Ces glycoprotéines sont localisées dans la membrane des cellules musculaires et associées à la dystrophine. Elles sont codées par quatre gènes différents : SGCA (pour l’alphaSG), SGCB (pour la bêtaSG) SGCG (pour la gammaSG) et SGCD (pour la deltaSG). Les sarcoglycanopathies se transmettent sur le mode autosomique récessif c’est-à-dire que la maladie s’exprime si chaque allèle porte une mutation. Afin d’établir un diagnostic précis, il est important d’identifier les deux mutations portées par les patients. Or il existe de nombreux cas où une mutation n’a été identifiée que dans un seul allèle. D’autre part chez certains patients homozygotes, la ségrégation des mutations chez les parents ne peut pas être vérifiée. Dans une étude publiée en juillet 2005, une équipe néerlandaise a recherché, par la technique de pointe MAPH* (Multiplex Amplifiable Probe Hybridization), la présence de délétions ou de duplications dans les gènes des sarcoglycanes chez cinq patients atteints de sarcoglycanopathies. Chez trois d’entre eux, une nouvelle mutation a été identifiée. D’après les auteurs, cette méthode est recommandée lorsqu’une mutation n’a été découverte que dans un seul allèle ou chez des patients homozygotes pour lesquels la transmission des mutations par les parents ne peut pas être confirmée. *méthode de détection de remaniements des séquences d’ADN spécifiques et répétitives se trouvant à l’extrémité des chromosomes (télomères) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15954112&query_hl=2 |