Titre : | The survival of motor neurons protein determines the capacity for snRNP assembly : biochemical deficiency in spinal muscular atrophy |
Revue : | Molecular and cellular biology, 25, 13 |
Auteurs : | Wan L ; Battle DJ ; Yong Y ; Gubitz AK ; Kolb SJ ; Wang J ; Dreyfuss G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 5543-5551 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; biologie moléculaire ; complexe SMN ; corrélation génotype-phénotype ; gémine ; muscle squelettique ; protéine SMN ; snRNP |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/09/05 - Nouvelle technologie pour quantifier l’activité du complexe SMN dans la SMA. L’amyotrophie spinale infantile classique (SMA pour spinal muscular atrophy) est due à une baisse importante de la quantité de protéine SMN (survival motoneuron)., Il a été observé une corrélation entre le taux de protéine SMN résiduel et la sévérité de la maladie chez les patients atteints de SMA. La protéine SMN est capable de former un complexe avec des protéines appelées gemines. Ce complexe SMN joue un rôle déterminant dans l’assemblage du splicéosome*. Il a été montré qu’en l’absence totale du complexe SMN, le splicéosome n’est pas assemblé. Cependant on ne connaît pas l’effet d’une simple réduction de la protéine SMN, comme cela se produit chez les patients atteints de SMA, sur l’assemblage du splicésome. Pour répondre à cette question, l’équipe américaine de G. Dreyfuss (Wan et coll., juillet 2005), a mis au point un outil performant et automatisé capable de quantifier l’assemblage correct du splicéosome. Les résultats ont montré que l’assemblage du splicésome est directement proportionnel à la quantité de la protéine SMN. De plus, dans les cellules de patients atteints de SMA, la capacité d’assemblage du splicésome est d’autant réduite que le niveau de SMN est faible. D’après les auteurs, cet outil va permettre de mesurer l’activité du complexe SMN dans les cellules de patients atteints de SMA. *Le splicéosome est une machinerie moléculaire constituée principalement des snRNPs (small nuclear ribonucleoprotein particles) et nécessaire à la maturation du pré-ARNm. Ce processus cellulaire est essentiel à la synthèse des protéines nécessaires au bon fonctionnement de la cellule. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15964810&query_hl=3 |