Titre : | Detection of common and private mutations in the COL6A1 gene of patients with Bethlem myopathy |
Revue : | Neurology, 64, 11 |
Auteurs : | Lucioli S ; Giusti B ; Mercuri E ; Vanegas OC ; Lucarini L ; Pietroni V ; Urtizberea JA ; Ben Yaou R ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bonnemann C ; Iannaccone ST ; Merlini L ; Bushby K ; Muntoni F ; Bertini E ; Chu ML ; Pepe G ; Bonnemann CG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 1931-1937 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN complémentaire ; arbre généalogique ; ARN ; collagène VI ; épissage ; exon ; fibroblaste ; gène COL6 ; génétique moléculaire ; mutation génétique ; myopathie de Bethlem ; peau |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15955946&query_hl=27 |