Titre : | Localisation of merosin-positive congenital muscular dystrophy to chromosome 4p16.3 |
Revue : | Human genetics, 117, 2-3 |
Auteurs : | Sellick GS ; Longman C ; Brockington M ; Mahjneh I ; Sagi L ; Bushby K ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Houlston RS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 207-212 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; chromosome 4 ; consanguinité ; dystrophie musculaire congénitale ; étude de cas ; liaison génétique ; mutation génétique ; Palestine |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/08/2005 - Un nouveau locus de dystrophie musculaire congénitale sans déficit en mérosine. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse musculaire, une hypotonie* et des lésions dystrophiques à la biopsie. Ces symptômes apparaissent dès la naissance ou au cours des six premiers mois de la vie. Dans une publication antérieure, une équipe britannique avait étudié une grande famille consanguine palestinienne dont plusieurs membres étaient affectés par une DMC. Cette dystrophie musculaire congénitale dite mérosine positive (mérosine** présente dans le muscle) n’était liée à aucun des gènes connus pour les DMC. Dans une étude publiée en juillet 2005, la même équipe a montré grâce à l’utilisation de la technique des SNP*** (single-nucleotide polymorphism) que cette DMC était due à une anomalie génétique localisée sur le chromosome 4 (4p16.3). A noter que quatre autres familles consanguines présentant un tableau clinique comparable mais n’étaient pas liées à cette région chromosomique suggérant ainsi l’existence d’autres gènes en cause. *Hypotonie : diminution du tonus musculaire (muscles flaques). **Mérosine : composant de la matrice extracellulaire des fibres musculaires. La matrice extracellulaire joue un rôle essentiel dans la constitution, le maintien et le remodelage de l'architecture musculaire. ***SNP : mutation ponctuelle isolée : polymorphisme d'un seul nucléotide. Variation stable de la séquence d'ADN, portant sur une seule base, toutes les 100 à 300 bases environ du génome et affectant au moins 10% de la population. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15886997&query_hl=2 |