Titre : | Phenotypic variability in myotonia congenita |
Revue : | Muscle & Nerve, 32, 1 |
Auteurs : | Colding-Jorgensen E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2005 |
Pages : | p. 19-34 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge ; arbre généalogique ; article de type review ; canal chlore ; canal chlore (maladie neuromusculaire liée à) ; chromosome 7 ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; gène CLCN1 ; hétérogénéité allélique ; hétérogénéité phénotypique ; mutation génétique ; myotonie congénitale de Thomsen ; température (biochimie) ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15786415&query_hl=1 |