Titre : | Clinical and molecular aspects of the myotonic dystrophies : a review |
Revue : | Muscle & Nerve, 32, 1 |
Auteurs : | Machuca-Tzili L ; Brook D ; Hilton-Jones D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2005 |
Pages : | p. 1-18 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; biopsie musculaire ; cardiologie-angiologie ; cataracte ; classification des maladies ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; électromyographie ; endocrinologie ; épissage ; étude comparative ; gène DMPK ; gène ZNF9 ; maladie cardiovasculaire ; maladie respiratoire ; morbidité ; mortalité ; muscle squelettique ; photographie ; physiopathologie ; répétition de triplet CTG |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15770660&query_hl=1 |