Titre : | Homozygous microdeletion of chromosome 4q11-q12 causes severe limb-girdle muscular dystrophy type 2E with joint hyperlaxity and contractures |
Revue : | Human mutation, 26, 3, (p. 279-280) |
Auteurs : | Kaindl AM ; Jakubiczka S ; Lucke T ; Bartsch O ; Weis J ; Stoltenburg-Didinger G ; Aksu F ; Oexle K ; Koehler K ; Huebner A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | 9 p. |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; articulation ; biopsie musculaire ; chromosome 4 ; consanguinité ; délétion génétique ; douleur ; dyspnée ; FISH ; gène SGCB ; génétique moléculaire ; immunohistochimie ; LGMDR4 liée au bêta-sarcoglycane ; liaison génétique ; muscle squelettique ; photographie ; rétraction musculaire ; tableau clinique ; trouble cardiaque ; Turquie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16088906&query_hl=12 |