Titre : | Caractérisation physiopathologique des syndromes myasthéniques congénitaux : l'exemple de mutations dans le gène MUSK |
Revue : | Journal de la Société de biologie, 199, 1 |
Auteurs : | Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p 61 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | arbre généalogique ; article de type review ; biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; génétique moléculaire ; in vitro ; in vivo ; jonction neuromusculaire ; liaison génétique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; physiopathologie ; protéine MuSK ; récepteur nicotinique ; synapse ; syndrome myasthénique congénital ; tyrosine kinase |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 16114265 |