Titre : | A mutation in the dimerization domain of filamin C causes a novel type of autosomal dominant myofibrillar myopathy |
Revue : | American journal of human genetics (The), 77, 2 |
Auteurs : | Vorgerd M ; van der Ven PFM ; Bruchertseifer V ; Lowe T ; Kley RA ; Schröder R ; Lochmuller H ; Himmel M ; Koehler K ; Fürst DO ; Huebner A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 297-304 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Allemagne ; arbre généalogique ; chromosome 7 ; domaine C-terminal ; filamine ; gène FLNC ; génétique moléculaire ; immunohistochimie ; mutation non-sens ; myopathie myofibrillaire ; sarcolemme ; structure secondaire (protéine) ; transmission autosomique dominante |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15929027&query_hl=15 |