Titre : | Sarcoplasmic body myopathy - a rare hereditary myopathy with characteristic inclusions |
Revue : | Acta neurologica Scandinavica, 112, 4 |
Auteurs : | Engvall M ; Ahlberg G ; Hedberg B ; Edstrom L ; Ansved T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 223-227 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; desmine ; électrocardiographie ; électromyographie ; faiblesse musculaire ; histochimie ; IRM ; muscle squelettique ; myopathie à inclusions ; myopathie distale à corps sarcoplasmiques ; Suède ; tableau clinique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/12/2005 - La myopathie à corps sarcoplasmiques mieux caractérisée En 1980, une nouvelle forme de myopathie distale avait été détectée dans une famille suédoise. Histologiquement, elle était caractérisée par la présence de corps d’inclusions sarcoplasmiques typiques. Depuis, neuf nouveaux membres de cette famille ont été décrits, permettant une caractérisation plus détaillée du phénotype. Parmi eux, six patients présentaient les signes cliniques et biologiques d’une myopathie avec inclusions sarcoplasmiques. Elle se manifeste d’abord par un taux élevé de CK et des inclusions sarcoplasmiques à la biopsie, avant l’apparition des premiers signes cliniques. Cette maladie se différencie des autres myopathies distales par une évolution plus sévère et une atteinte précoce des muscles de l’éminence thénar* et des fléchisseurs de la main. Cinq à dix ans après le début de la maladie, les patients développent une atrophie et une faiblesse musculaires aussi bien distale que proximale, nécessitant le recours au fauteuil roulant au bout de 10 à 15 ans d’évolution pour la majorité d’entre eux. *L'éminence thénar est formée, au niveau de la main, par les saillies des muscles qui servent à mouvoir le pouce |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16146490&query_hl=4&itool=pubmed_docsum |