Titre : | LAMA2 gene analysis in congenital muscular dystrophy. New mutations, prenatal diagnosis, and founder effect |
Revue : | Archives of neurology, 62, 10 |
Auteurs : | Di Blasi C ; Piga D ; Brioschi P ; Moroni I ; Pini A ; Ruggieri A ; Zanotti S ; Uziel G ; Jarre L ; Della Giustina E ; Scuderi C ; Jonsrud C ; Mantegazza R ; Morandi L ; Mora M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/2005 |
Pages : | p. 1582-1586 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Albanie ; biopsie musculaire ; diagnostic différentiel ; diagnostic prénatal ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; effet fondateur ; foetus ; gène LAMA2 ; génétique moléculaire ; histochimie ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; substance blanche cérébrale ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16216942&query_hl=3&itool=pubmed_docsum |