Titre : | Early-onset toe walking in rippling muscle disease due to a new caveolin-3 gene mutation |
Revue : | Neurology, 65, 8 |
Auteurs : | Madrid RE ; Kubisch C ; Hays AP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 25/10/2005 |
Pages : | p. 1301-1303 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; cavéoline 3 ; créatine kinase ; début précoce de la maladie ; diagnostic différentiel ; dysferline ; gène CAV3 ; génétique moléculaire ; marche ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; rippling muscle disease ; système tubulaire transverse |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16247063&query_hl=22&itool=pubmed_docsum |