Titre : | IBM-type inclusions in a patient with slow-channel syndrome caused by a mutation in the AChR epsilon subunit |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 15, 11 |
Auteurs : | Fidzianska A ; Ryniewicz B ; Shen XM ; Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 753-759 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; génétique moléculaire ; jonction neuromusculaire ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; myopathie à inclusions ; myosite à inclusions ; photographie ; récepteur nicotinique ; sous-unité epsilon du récepteur nicotinique ; syndrome myasthénique congénital ; ultrastructure cellulaire |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2006 - Inclusions de types IBM dans un syndrome du canal lent. Le syndrome du canal lent est un syndrome myasthénique congénital post-synaptique. Il se transmet sur le mode autosomique dominant. Les premiers signes sont ceux d'un déficit sévère des muscles du cou, des épaules et des extenseurs des doigts. La maladie évolue progressivement vers un déficit moteur et une grande fatigabilité. Mais l'évolution peut être entrecoupée de longues périodes de rémission, allant de quelques mois à quelques années. Dans une étude collaborative américano-polonaise publiée en novembre 2005, des chercheurs ont rapporté le cas d’un patient atteint d’un syndrome du canal lent. La première biopsie, effectuée à l’âge de 9 ans, avait révélé des lésions de la plaque motrice typiques d’un syndrome du canal lent. Vingt ans plus tard, une seconde biopsie a montré la même atteinte de la plaque motrice mais aussi la présence d’inclusions tubulofilamenteuses spécifiques des myopathies à corps d’inclusions (IBM* pour Inclusion Body Myopathy). C’est la première fois que l’association d’un syndrome du canal lent à des signes histologiques caractéristiques d’une IBM est décrite. * Les myopathies à corps d’inclusions (à ne pas confondre avec les myosites à inclusions) sont des myopathies héréditaires non inflammatoires. Deux types ont été individualisés : IBM1 à transmission autosomique dominante et IBM2 à transmission autosomique récessive. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16198106&query_hl=28&itool=pubmed_docsum |