Titre : | Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy. Clinical and genetic heterogeneity |
Revue : | Arquivos de neuro-psiquiatria, 63, 3-B |
Auteurs : | Reed UC ; Ferreira LG ; Liu EC ; Resende MBD ; Carvalho MS ; Marie SK ; Scaff M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 785-790 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | articulation ; biopsie musculaire ; Brésil ; collagène VI ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; gène COL6 ; hétérogénéité génétique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie de Bethlem |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16258657&query_hl=2&itool=pubmed_docsum |