Titre : | Genetic predictors and remodeling of dilated cardiomyopathy in muscular dystrophy |
Revue : | Circulation, 112, 18 |
Auteurs : | Jefferies JL ; Eidem BW ; Belmont JW ; Craigen WJ ; Ware SM ; Fernbach SD ; Neish SR ; Smith EO ; Towbin JA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 2799-2804 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | bêta-bloquant ; cardiomyopathie dilatée ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; échocardiographie ; exon ; facteur de risque ; inhibiteur de l'enzyme de conversion de l'angiotensine ; liaison génétique ; mutation génétique ; pharmacothérapie ; ventricule gauche |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/03/2006 - Dystrophinopathies et cardiomyopathie dilatée : intérêt des marqueurs génétiques. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie musculaire de Becker (DMB) sont deux maladies génétiques dues à des mutations dans le gène de la dystrophine. Elles sont souvent associées à une cardiomyopathie dilatée (CMD) pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Dans une étude publiée en novembre 2005, une équipe américaine a cherché à déterminer si 1) un diagnostic et un traitement précoces de la CMD pouvaient entraîner un remodelage ventriculaire, 2) il existe des facteurs génétiques prédictifs de l’atteinte cardiaque dans la DMD et la DMB. Les soixante-neuf patients (62 DMD de 12,9 ans d’âge moyen et 7 DMB de 13,7 ans d’âge moyen) inclus dans cette étude ont eu une échocardiographie et une étude génétique. L’échographie cardiaque était réalisée tous les ans jusqu’au premier signe un début de cardiomyopathie. Un traitement à base d’inhibiteurs d’enzyme de conversion (IEC) ou de bêtabloquants était alors donné au patient qui était examiné non plus une seule fois mais quatre fois par an. Si au bout de trois mois de traitement avec un IEC, les échocardiogrammes ne montraient pas de remodelage ventriculaire, des bêtabloquants étaient donnés en complément. Une CMD a été diagnostiquée chez 31 patients (27 DMD et 4 DMB) qui ont alors tous reçu un traitement. Sur les 29 patients qui ont été suivis, 2 présentaient une CMD stable, 8 une amélioration de leur CMD et 19 une normalisation de la taille et de la fonction du ventricule gauche. Les analyses d’ADN effectuées chez 47 patients ont indiqué que les mutations dans les exons 12 et 14 à 17 seraient des facteurs favorables au développement d’une CMD alors que des mutations dans les exons 51 et 52 protégeraient d’une CMD. Les auteurs ont également observé une « relation » entre une CMD précoce et des mutations dans les exons 31 et 42. Ces travaux indiquent qu’un diagnostic génétique et un traitement précoces peuvent entraîner un remodelage ventriculaire bénéfique chez les garçons atteints de DMD et DMB et que des mutations spécifiques dans le gène de la dystrophine pourraient prédisposer ou protéger d’une CMD. Cependant, cette étude, réalisée sur un petit échantillon et sur une période de suivi relativement courte ne répond pas aux normes classiques d’un essai clinique (randomisé, contrôlé, en aveugle…),. Des études supplémentaires sont donc nécessaires pour confirmer ces résultats. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16246949&query_hl=14&itool=pubmed_docsum |