Titre : | Molecular characterization of Egyptian patients with glycogen storage disease type IIIa |
Revue : | Journal of human genetics, 50, 10 |
Auteurs : | Endo Y ; Fateen E ; Aoyama Y ; Horinishi A ; Ebara T ; Murase T ; Shin YS ; Okubo M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 538-542 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; consanguinité ; délétion génétique ; effet fondateur ; Egypte ; gène AGL ; génétique moléculaire ; groupe humain ; haplotype ; hétérogénéité allélique ; Islande ; Japon ; Juifs ; maladie de Cori-Forbes ; muscle squelettique ; mutation non-sens ; prévalence |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/03/2006 - Trois nouveaux cas de maladie de Cori-Forbes (glycogénose de type IIIa). La glycogénose de type III (ou maladie de Cori ou de Forbes) est une maladie génétique due au déficit en enzyme débranchante dans les muscles et/ou dans le foie. À cause de la défaillance de cette enzyme, le glycogène n’est pas dégradé et s'accumule dans les cellules musculaires et/ou hépatiques, compromettant leur fonctionnement voire leur viabilité. Bien que très variable cliniquement, la glycogénose de type III est caractérisée généralement par une hépatomégalie*, une hypoglycémie et sur le plan musculaire par une myopathie progressive et une cardiomyopathie. Un retard de croissance et une dysmorphie sont également souvent constatés. Le gène en cause dans la glycogénose de type IIIa est le gène AGL. Des études antérieures ont suggéré que le spectre de mutations d’AGL dans cette maladie variait en fonction du groupe ethnique. Par exemple, des mutations prévalentes ont été décrites dans la population juive d’Afrique du Nord et dans une population des Iles Féroé. Alors qu’une hétérogénéité génétique a été rapportée dans d’autres groupes ethniques comme au Japon. Dans une étude publiée en 2005, une équipe japonaise a rapporté le cas de trois patients égyptiens sans lien de parenté mais issus chacun d’une union consanguine. Les études génétiques ont mis en évidence trois mutations différentes. Chaque patient était homozygote pour sa mutation et chacune d’entre elles était localisée sur un haplotype différent, suggérant une hétérogénéité allélique des mutations d’AGL et donc l’absence d’effet fondateur au moins en Egypte. C’est la première fois que des mutations d’AGL sont rapportées dans la population égyptienne. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16189622&query_hl=17&itool=pubmed_docsum |