Titre : | A novel Gypsy founder mutation, p.Arg1109X in the CMT4C gene, causes variable peripheral neuropathy phenotypes |
Revue : | Journal of medical genetics, 42, 12, e69 |
Auteurs : | Gooding R ; Colomer J ; King R ; Angelicheva D ; Marns L ; Parman Y ; Chandler D ; Bertranpetit J ; Kalaydjieva L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | 7 p. |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; arbre généalogique ; biopsie nerveuse ; CMT4C ; consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; effet fondateur ; Espagne ; génétique moléculaire ; histochimie ; maladie du système nerveux périphérique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; nerf crânien ; scoliose ; scoliose neurologique ; transmission autosomique récessive ; Tsiganes |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16326826&query_hl=3&itool=pubmed_docsum |