Titre : | Fetal type IV glycogen storage disease : clinical, enzymatic, and genetic data of a pure muscular form with variable and early antenatal manifestations in the same family |
Revue : | American Journal of Medical Genetics, 139A, 2 |
Auteurs : | L'Hermine-Coulomb A ; Beuzen F ; Bouvier R ; Rolland MO ; Froissart R ; Menez F ; Audibert F ; Labrune P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 118-122 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; akinésie ; autopsie ; cystinose ; diagnostic prénatal ; échographie ; enzyme branchante du glycogène ; étude de cas ; exon ; foetus ; génétique moléculaire ; grossesse ; hétérozygote ; histochimie ; maladie d'Andersen ; muscle squelettique ; mutation ponctuelle ; photographie ; villosité choriale |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16278887&query_hl=3&itool=pubmed_docsum |