Titre : | Clinical and molecular characterization of patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2I |
Revue : | Archives of neurology, 62, 12 |
Auteurs : | Boito C ; Melacini P ; Vianello A ; Prandini P ; Gavassini BF ; Bagattin A ; Siciliano G ; Angelini C ; Pegoraro E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/2005 |
Pages : | p. 1894-1899 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; cardiomyopathie dilatée ; corrélation génotype-phénotype ; gène FKRP ; génétique moléculaire ; glycosyltransférase ; histopathologie ; insuffisance respiratoire ; LGMDR9 liée à FKRP ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Description clinique et analyse génétique chez 20 patients italiens atteints de LGMD2I. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représentent un groupe de maladies génétiques caractérisées par une atteinte des muscles des épaules (ceinture scapulaire) et du bassin (ceinture pelvienne). La LGMD de type 2I, liée à des mutations du gène FKRP (Fukutin-related Protein), est une des formes les plus courantes, en particulier en Europe. Cliniquement, la LGMD2I peut varier considérablement d’un individu à l’autre. Une équipe italienne a étudié le tableau clinique et les données génétiques d’une série de patients italiens jusque là classés comme LGMD sans plus de précision. Des analyses du gène FKRP ont ainsi été effectuées chez 214 personnes ayant en commun des signes histologiques de dystrophie ou de de maladie musculaire non étiquetée. Treize patients (6% de la population étudiée) portaient se sont avérés porter des mutations de FKRP. En étendant l’enquête génétique au niveau des apparentés, sept autres personnes atteintes de LGMD2I ont été recensées. Six mutations différentes du gène FKRP ont été identifiées. La mutation 826C>A est la plus courante (35% des cas). Cliniquement, les phénotypes sont très variables : hyperCKémie asymptomatique, dystrophie musculaire modérée à début tardif ou très sévère à début précoce. La cardiomyopathie dilatée et l’insuffisance respiratoire sont des symptômes fréquents. Leur fréquence et leur gravité ne corrèlent toutefois pas avec la sévérité de l’atteinte musculaire. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16344347&query_hl=3&itool=pubmed_docsum |