Titre : | Respiratory insufficiency and limb muscle weakness in adults with Pompe's disease |
Revue : | European respiratory journal, 26, 6 |
Auteurs : | Pellegrini N ; Laforet P ; Orlikowski D ; Pellegrini M ; Caillaud C ; Eymard B ; Raphael JC ; Lofaso F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 1024-1031 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; âge ; capacité vitale ; épaule ; faiblesse musculaire ; insuffisance respiratoire ; maladie de Pompe ; maltase acide ; membre ; muscle squelettique ; perte de la marche ; ventilation assistée ; ventilation par trachéotomie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une étude prospective française, incluant 29 adultes atteints d'une maladie de Pompe à début tardif, montre une dégradation progressive des fonctions respiratoire et locomotrice ainsi qu'une faible corrélation entre l'atteinte respiratoire et la faiblesse musculaire des membres. L'âge de début de l'insuffisance respiratoire et du déficit musculaire des membres varie selon les patients, ces atteintes ne sont pas corrélées à l'âge. L'absence de corrélation à l'âge et la faible corrélation entre les fonctions respiratoire et locomotrice soulignent la nécessité d'un suivi régulier des paramètres respiratoires et locomoteurs. De plus, compte tenu de la présence, chez certains patients, d'une insuffisance respiratoire sévère sans faiblesse musculaire sévère des ceintures, la prise en charge de la fonction respiratoire devrait être indépendante du degré d'atteinte musculaire périphérique. Texte intégral de l'article du Bulletin Myoline n° 84, 2006, p. 4: 02/06/2006 - Publication de trois études sur l’histoire naturelle de la forme adulte de la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide ou maladie de Pompe, est une maladie métabolique génétique à transmission autosomique récessive. Elle est due au déficit en acide alpha-glucosidase (AAG). Il en résulte une accumulation excessive de glycogène dans les lysosomes* des cellules de différents organes (cœur, foie, muscle…). On peut distinguer la forme infantile et la forme à début tardif (juvénile et adulte). Trois études cliniques complémentaires menées en France et en Hollande viennent de préciser l’histoire naturelle de cette maladie neuromusculaire chez l’adulte. Une étude néerlandaise, publiée en février 2006, a évalué les symptômes cliniques et le degré de handicap chez 40 personnes atteintes de la forme adulte de la maladie de Pompe pendant deux ans. Durant cette période, les activités fonctionnelles et la fonction respiratoire ont été analysées. Le niveau de handicap s’est aggravé et le taux de survie a diminué. Une étude française similaire publiée en décembre 2005 a évalué les relations entre l’âge, la fonction respiratoire et la fonction locomotrice chez 29 personnes atteintes de la forme adulte de la maladie de Pompe. D’après leurs résultats, la capacité vitale et la fonction locomotrice se détériorent avec le temps chez la majorité des patients. Cependant, il n’existe pas de corrélation significative entre ces paramètres et l’âge des patients. La capacité vitale a augmentée chez 8 des 16 personnes ventilées (quel que soit le caractère invasif ou non de la ventilation). Suggérant que la ventilation mécanique et la trachéotomie pourraient améliorer la capacité vitale de ces personnes. Une équipe néerlandaise a étudié l’histoire naturelle de la forme adulte de la maladie de Pompe. Au total, 54 patients d’âge moyen 48 ans, ont été suivis. Chez 58% d’entre eux, des symptômes musculaires modérés étaient présents dès l’enfance. Plus d’un tiers de ces patients ont attendu plus de 5 ans avant d’avoir leur diagnostic final. Les manifestations précoces requièrent donc une attention particulière des spécialistes pour éviter autant que possible les retards de diagnostic. A l’époque de l’étude, 48% de ces patients avaient besoin d’un fauteuil roulant et 37% d’une ventilation artificielle. La fatigue et la douleur étaient gênantes chez 76% et 46% des patients respectivement. *lysosome : particule présente dans le cytoplasme, entourée d’une membrane et contenant des enzymes. Références : > Hagemans et coll. Neurology. 2006 Feb 28;66(4):581-3. > Hagemans et coll. Brain. 2005 Mar;128(Pt 3):671. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16319331&query_hl=5&itool=pubmed_docsum |
Voir aussi : |