Titre : | Minicore myopathy with ophthalmoplegia caused by mutations in the ryanodine receptor type 1 gene |
Revue : | Neurology, 65, 12 |
Auteurs : | Jungbluth H ; Zhou H ; Hartley C ; Halliger-Keller B ; Messina S ; Longman C ; Brockington M ; Robb SA ; Straub V ; Voit T ; Swash M ; Ferreiro A ; Bydder G ; Sewry CA ; Muller C ; Muntoni F ; Hartley L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 1930-1935 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; gène RYR1 ; histopathologie ; muscle squelettique ; myopathie à multiminicores ; ophtalmoplégie ; photographie ; récepteur à la ryanodine ; sélénoprotéine |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16380615&query_hl=4&itool=pubmed_docsum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/01.wnl.0000188870.37076.f2 |