Titre : | Manifestations in a family with autosomal dominant bone fragility and limb-girdle myopathy |
Revue : | American Journal of Medical Genetics, 140A, 4 |
Auteurs : | Mehta SG ; Watts GDJ ; McGillivray B ; Mumm S ; Hamilton SJ ; Ramdeen S ; Novack D ; Briggs C ; Whyte MP ; Kimonis VE |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 322-330 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; chromosome 9 ; conduction nerveuse ; créatine kinase ; électromyographie ; famille ; fracture osseuse ; génétique moléculaire ; histochimie ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; liaison génétique ; maladie de Paget osseuse ; muscle squelettique ; phosphatase alcaline ; sclérose ; signe radiologique ; tableau clinique ; transmission autosomique dominante |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16419137&query_hl=1&itool=pubmed_docsum |