Titre : | Clinical, pathological and genetic characterization of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 (HSAN I) |
Revue : | Brain, 129, 2 |
Auteurs : | Houlden H ; King R ; Blake J ; Groves M ; Love S ; Woodward C ; Hammans SR ; Nicoll J ; Lennox G ; O'Donovan DG ; Gabriel C ; Reilly MM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 411-425 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acyltransférase ; âge ; arbre généalogique ; autopsie ; biopsie nerveuse ; chromosome 9 ; CMT1A ; CMT2A1 ; douleur ; effet fondateur ; électrodiagnostic ; étude comparative ; histochimie ; maladie de Thévenard ; maladie démyélinisante ; mutation génétique ; pénétrance ; tableau clinique ; température corporelle |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16364956&query_hl=7&itool=pubmed_docsum |